مشکلات قلبی در سندروم داون

یکی از رایج ترین مشکلات ژنتیکی که بسیاری از کودکان با آن درگیر هستند، سندرم داون می باشد. این مشکل در تمام دنیا رواج دارد و متاسفانه زندگی کودکان زیادی را تحت تاثیر قرار داده است. از طرفی دیگر، تقریبا نصف کودکانی که با این بیماری متولد شده اند از نقص قلبی هم برخوردارند که در برخی موارد به مرگ آن ها منجر خواهد شد.

ما تصمیم داریم در این مقاله اطلاعاتی درخصوص این مشکل در اختیار شما قرار دهیم تا بتوانید با روش های کنترل آن آشنا شده و از بسیاری خطرات احتمالی جلوگیری کنید. همراه ما باشید.

اختلال ژنتیکی سندرم داون چیست ؟

سندرم داون – Down Syndrome یک اختلال ژنتیکی است که براثر وجود یک کروموزم اضافه به وجود می آید و برخی از کودکان به طور مادرزادی با آن متولد می شوند. این اختلال باعث می شود که رشد جسمی یا ذهنی فرد با تاخیر زیادی انجام شود.

همانطور که گفتیم، نصف کودکان مبتلا به سندرم داون با بیماری های قلبی هم دست و پنجه نرم می کنند که این بیماری ها گاهی باعث کوتاه شدن عمر این کودکان خواهد شد. خوشبختانه امروزه علم پزشکی تا حد زیادی پیشرفت کرده و روش های زیادی برای جلوگیری از پیشرفت این بیماری ابداع شده است. بدین ترتیب این کودکان هم می توانند فرصت یک زندگی خوب را داشته باشند و با بیماری خود کنار بیایند.

علت سندرم داون

فرایند تولید مثل به این صورت است که ژن هرکدام از والدین به جنین انتقال داده می شود. در حقیقت سلول تخم اولیه 23 جفت کروموزوم از والدین دریافت می کند که نصف آن ها از پدر و نصف دیگر از مادر دریافت شده و ژن والدین هم در همین کروموزوم ها حمل خواهد شد.

بعد از دریافت کروموزوم ها، سلول تخم اولیه شروع به تکثیر کرده و سلول های دیگر کودک به وجود می آیند. یعنی هر جفت کروموزوم از هم جدا شده و رشد و نمو پیدا می کنند. اما در برخی کودکان، کروموزوم های شماره 21 به صورت کامل و طبیعی از هم جدا نمی شوند و نهایتا 47 کروموزوم به جای 46 کروموزوم در بدن کودک وجود خواهد داشت. چنین کودکانی به سندرم داون مبتلا هستند و به دلیل وجود همان یک کروموزوم اضافی است که رشد مغز آن ها با اختلال مواجه شده و به برخی نقص های جسمی مثل نقص در قلب دچار می شوند.

بررسی های انجام شده نشان می دهد سندرم داون رایج ترین اختلال ژنتیکی در جهان است. تا جایی که نتایج آمار به دست آمده از کودکان در ایالات متحده نشان می دهد از هر 700 کودک یک نفر با این اختلال به دنیا می آید.

عوارض پزشکی همراه با سندرم داون

ایم احتمال وجود دارد که کودکان سندروم داون با عوارض پزشکی دیگری نیز همراه باشند که مهمترین آنها عبارتند از:

• نقص قلب
• مشکل شنوایی
• ضعف در بینایی
• بیماری اب مروارید
• وجود مشکلات مختلفی در مفصل ران مانند در رفتن این مفصل
• مشکل در حافظه و فکر
• مشکل تیروئید
• اضافه وزن
• یبوست
• افزایش ابتلا به الزایمر در بزرگسالی
• کم شدن سرعت رشد دندان ها

علاوه بر این موارد، کودکانی که با سندرم داون دست و پنجه نرم می کنند به شدت در معرض ابتلا به انواع عفونت های تنفسی، عفونت های ادراری، عفونت های پوستی و… قرار دارند.

احتمال مشکلات قلبی در سندروم داون

همانطور که در ابتدای مقاله هم اشاره شد، نصف کودکانی که به سندرم داون مبتلا هستند با مشکلات قلبی مادرزادی به دنیا می آیند. در حالی که احتمال وجود این مشکل در کودکان عادی حدود یک درصد است.

دلیل مشکلات قلبی در سندروم داون

علت دقیق همراه بودن سندرم داون با مشکلات قلبی، هنوز هم به طور کامل مشخص نیست. اما این احتمال وجود دارد که بروز نقص در قلب و مشکلات قلبی به علت وجود کروموزوم 21 اضافی به وجود امده باشد.

با توجه به بررسی های انجام شده روی این اختلال ژنتیکی، احتمال از بین رفتن بعضی از کدهای ژنتیکی وجود دارد و این موضوع روی روند شکل گیری قلب تاثیرگذار خواهد بود. البته این موضوع فعلا در حد یک نظریه بوده و به طور کامل ثابت نشده است.

شایعترین مشکلات قلبی مادرزادی در نوزادان سندرم داون

شایع ترین مشکلات قلبی مادرزادی که در کودکان مبتلا به سندرم داون مشاهده می شود، وجود سوراخ در دیواره بطنی و دهلیزی قلب می باشد که به کانال دهلیزی بطنی هم مشهور است. علاوه بر این، احتمال وجود مشکلات قلبی زیر هم در کودکان مبتلا به سندرم داون وجود دارد:

• وجود سوراخ بین دو حفره بالایی قلب (بین دهلیزی) – بیماری ASD
• وجود سوراخ بین دو حفره پایینی قلب (بین بطنی )- بیماری VSD
• تترالوژی فالوت
• مجرای شریانی باز – بیماری PDA

تشخیص مشکلات قلبی در سندروم داون

این اختلال از همان ابتدای دوران بارداری و از طریق غربالگری خون مادر مشخص خواهد شد. برخی از مادران تصور می کنند وجود لکه سفید یا ضربان قلب جنین در سونوگرافی نشانه وجود سندرم داون است. اما این یک تصور کاملا غلط بوده و نمی توان وجود این عوامل را روشی برای تشخیص سندرم داون دانست.

در صورتی که مشخص شود جنین به سندرم داون مبتلا شده، باید حتما در هفته 18 الی 22 بارداری آزمایش اکوکاردیوگرافی قلب جنین انجام شود. در این صورت اگر جنین به مشکل قلبی هم دچار باشد توسط پزشک متخصص مشخص خواهد شد.

با وجود اینکه امروزه علم پزشکی بسیار پیشرفت کرده و مشکلات مادرزادی به سرعت تشخیص داده می شود، اما این احتمال وجود دارد که یک کودک به سندرم داون مبتلا بوده و تا زمان تولد، این مشکل تشخیص داده نشود. در این حالت باید به محض به دنیا آمدن کودک، ازمایش اکوکاردیوگرافی انجام شود تا پزشکان بتوانند وجود مشکلات قلبی را بررسی کنند.

درمان مشکلات قلبی در سندروم داون

اصلاح و درمان این نقص ها به شدت آن ها بستگی دارد؛ برخی از آن ها توسط آنژیوگرافی و بدون جراحی و بعضی دیگر به عمل جراحی نیاز داشته و برخی دیگر فقط با دارو و بدون نیاز به جراحی رفع می شوند.

لازم به ذکر است روش های درمانی که برای اصلاح نقص قلب در کودکان مبتلا به سندرم داون استفاده می شود، همان روش هایی است که برای درمان کودکان معمولی به کار می رود.

بدون شک وجود نقص در قلب و احتمال جراحی کودکان برای پدر و مادر آن ها بسیار وحشتناک بوده و تحمل چنین شرایطی برایشان بسیار سخت است. اما خوشبختانه به دلیل پیشرفت های علم پزشکی و روش های نوین درمانی، چنین کودکانی هم امکان بهره مند شدن از یک زندگی خوب و شاد را خواهند داشت.

نتایج بررسی های انجام شده نشان می دهد امروزه اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون که با نقص در قلب هم مواجه بوده اند، به درستی تمام مراحل درمانی را طی کرده و احتمال اصلاح نقایص قلبی در آن ها بسیار زیاد است.